Il morbo di Addison, che prende il nome da Thomas Addison che per primo la descrisse nel 1849, o insufficienza corticosurrenalica cronica primitiva, è una malattia endocrina caratterizzata da una ipofunzione progressiva delle ghiandole surrenali che determina carente produzione di cortisolo e aldosterone.
Il cortisolo, noto come “ormone dello stress”, è di importanza vitale e interviene nel mantenimento di svariate funzioni dell’organismo quali il metabolismo glicidico, lipidico e proteico, il sistema immunitario, il sistema cardiocircolatorio, gli elettroliti sierici e il ritmo sonno veglia, infatti la sua produzione aumenta al mattino e si riduce gradualmente durante il corso della giornata. L’ aldosterone interviene sulla regolazione della pressione arteriosa e sugli elettroliti sierici favorendo il riassorbimento di sodio e l’eliminazione del potassio a livello renale.
La frequenza di questa patologia varia tra i 100 -140 casi per milione di abitanti, con una maggior predilezione per il sesso femminile e un picco di esordio tra i 30 e i 50 anni.
Nell’ 80% dei casi è causata da un processo autoimmune mentre nel restante 20% può essere determinata da malattie infiltrative o granulomatose, infettive, tumorali o da cause iatrogene. Esiste anche una forma congenita legata a dei difetti enzimatici.
Può coesistere con altre malattie a carattere autoimmune, di interesse endocrinologico (es. tiroidite di Hashimoto o diabete mellito) e non (es. celiachia), che vanno quindi indagate in questi pazienti, soprattutto in presenza di sintomi specifici.
I sintomi possono essere sottovalutati per lungo tempo perchè spesso aspecifici, insidiosi e progressivi e attribuibili a diverse condizioni. Tra i principali bisogna menzionare la profonda astenia, l’ ipotensione arteriosa, la riduzione dell’ appetito, la perdita di peso e l’ iperpigmentazione delle mucose delle labbra, della bocca, del retto e della vagina, delle areole mammarie e di aree cutanee esposte a pressione, al sole e delle pliche palmari.
Si riduce inoltre la resistenza alle infezioni, ai traumi e ad altri stress.
In assenza di una diagnosi precoce si può manifestare direttamente con una “crisi surrenalica”, caratterizzata da sintomi di severa compromissione dello stato generale con ipotensione, nausea e/o vomito, febbre o ipotermia, astenia marcata, ipoglicemia e alterazione dello stato di coscienza che può portare al coma e, se non trattata tempestivamente, può avere esito fatale. Queste crisi compaiono tipicamente in condizioni di stress quali ad esempio processi infettivi, traumi, interventi chirurgici e in tutte quelle situazioni in cui i livelli di cortisolo non sono in grado di aumentare in maniera adeguata come fisiologicamente dovrebbero fare.
La diagnosi è clinica e biochimica, quest’ultima basata sul dosaggio di ACTH, cortisolo, aldosterone, sodiemia e potassiemia tramite un prelievo ematico. In caso di valori borderline è necessario eseguire un test di stimolo con ACTH valutando la risposta del cortisolo.
Il dosaggio di anticorpi specifici a volte può consentire di determinarne la causa.
La terapia dell’ insufficienza corticosurrenalica è cronica, salvavita e sostitutiva; consiste infatti nella somministrazione degli ormoni carenti, glicocorticoidi (cortone acetato o idrocortisone) e mineralcorticoidi (fludrocortisone) a dosaggio variabile cercando di mimare con più dosi giornaliere o con farmaci a rilascio prolungato quella che è la fisiologica produzione. La terapia viene modulata in relazione alla risposta clinica del paziente. Il trattamento della crisi surrenalica deve essere tempestivo e un ritardo nell ‘inizio della terapia può essere fatale.
L’ insufficienza surrenalica primitiva deve essere distinta dalla insufficienza corticosurrenalica secondaria, conseguente a patologie ipotalamiche o ipofisarie perché in questo caso non sarà presente l’ iperpigmentrazione cutanea e mucosa e non sarà necessario somministrare il fludrocortisone.
A prescindere dal tipo di terapia cronica assunta, Il paziente deve essere poi istruito sulla gestione della terapia in caso di eventi stressanti intercorrenti quali episodi febbrili, infettivi, interventi chirurgici etc..al fine di evitare gravi conseguenze.
Da quanto detto risulta chiaro che questa condizione può causare situazioni di emergenza e rischio per la vita; sebbene cronica, con una terapia sostitutiva appropriata, l’aspettativa di vita dei pazienti non è solitamente ridotta, a meno che la patologia non venga trascurata, caso in cui diventa potenzialmente letale.